تعرف داون سندروم أو متلازمة داون أو التثالث الصبغي٢١ على أنها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم ٢١، الكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية.
يتكون جسم الإنسان الطبيعي من ٤٦ كروموسوم مقسم إلى نصفين ٢٣ كروموسوم من الأم، ٢٣ كروموسوم من الأب.
بينما الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون لديه ٤٧ كروموسوم نتيجة انقسام الكروموسوم ٢١، ونتيجة لذلك يحدث تغيير في الملامح الجسدية وخلل في النمو، للمعرفة المزيد تابعونا فيما يلي على موقع zeytooun.
تعرف على ابرز 14 من أعراض وعلامات داون سندروم؟
ما هي أعراض وعلامات متلازمة داون سندروم؟
يتميز المصابون بمتلازمة داون بملامح مميزة للوجه بالإضافة إلى مشكلات نمائية وعقليه تختلف شدتها ما بين خفيفة إلى متوسطة إلى شديدة، بالإضافة إلى مشكلات صحية كبيرة أبرزها تشوهات في القلب وتتضح أبرز أعراض وعلامات متلازمة داون من خلال:
- الوجه المسطح.
- الرأس الصغير.
- الرقبة القصيرة.
- اللسان البارز.
- الأذنين الصغيرتين.
- الجفون المائلة.
- يدين عريضتين بتجعيد أو خط واحد في اليد.
- أصابع يدين قصيرة نسبيا.
- يدين ورجلين صغيرتين.
- مرونة مفرطة في الجسم.
- قصر في القامة.
- ضعف في العضلات.
- معدل ذكاء أقل من أقرانهم في نفس عمرهم.
- نقاط صغيرة في الجزء الملون من العين(القزحية).
قد يمتلك ذوي داون سندروم جسما عاديا، لكنهم ينمون بشكل ايطًا من أقرانهم العاديين في نفس عمرهم.
اقرأ أيضاً: ما هو اضطراب القلق وكيف تعرف أنك مصاب به؟
ماهي مضاعفات الإصابة بالداون سندروم؟
نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون من مضاعفات ومشاكل طبية وهى:
- المشاكل في القلب
- في الأمعاء
- في الأذنين
- مشاكل التنفس
وهذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية مثل:
- الالتهابات في الجهاز التنفسي.
- فقدان حاسة السمع.
وهي مشاكل يمكن معالجتها.
ما هي أنواع داون سندروم؟
هناك أكثر من نوع لمتلازمة داون تم تضمينها في ثلاثة أنواع وهم:
- التثلث الصبغي.
- الفسيفساء الجينية.
- الإنتقال الكروموسومي.
وسنتناول كل واحدة من تلك الأنواع بالتفصيل كالآتي:
- التثلث الصبغي ينتج من وجود نسخه إضافيه منقسمه من الكروموسوم ٢١ في كل الخلايا الجينية لدى الطفل وهو من أكثر الأنواع شيوعا.
- الفسيفساء الجينية يتميز تلك النوع بأنه أقل حدة في الأعراض ويحدث أيضا نتيجة انقسام الكروموسوم ٢١ ولكن ليس في جميع الخلايا الجينية لدى الطفل.
- الانتقال الكروموسومي وينتج عن وجود جزء من كروموسوم ٢١ في كل كروموسوم من الكروموسومات الأساسية ٤٦ في نواة الخلية الجنينية.
اقرأ أيضاً: أرتفاع ضغط الدم متى يكون مؤشر خطر؟ وما هي اسبابه
ما هي أسباب مشكلات النوم لدى أطفال داون سندروم؟
يعاني الكثير من الآباء ممن لديهم أطفال من ذوي متلازمة داون من قلة نوم أطفالهم وكثيرا ما يشكون من ذلك وبالتالي ولابد من معرفة السبب حتى يتم التعامل بشكل صحيح ويرجع ذلك إلى
1- حالة تسمى انقطاع النفس الانسدادي النومي
تلك الحالة هي توقف مؤقت للنفس أو نوع من التنفس المنقطع أثناء النوم وتأتي نتيجة أن ذوي داون سندروم يتميزون ب
- كبر حجم اللسان.
- ضيق مجرى التنفس.
- كبر حجم اللوزتين.
وفي تلك الحالة يجب زيارة طبيب أنف وأذن وحنجرة حتى يتم الفحص اللازم وتحديد عملية برفع اللوزتين إذا كان السبب في ذلك اللوزتين.
2- مشاكل سلوكية:
فمعظم أصحاب داون سندروم لا يستطيعون التعبير عن مشاعرهم أو معاناتهم أو سبب قلة النوم لديهم لذلك يجب على الأهل ملاحظة تلك السلوكيات ومراقبة عدة علامات تدل على قلة النوم مثل:
- تشتت الانتباه.
- قلة التركيز.
- فرط الحركة.
- التصرف بعدوانية.
- النوم أثناء النهار.
ولعلاج تلك المشكلات على الأهل اتباع الخطوات التالية:
- تثبيت مواعيد النوم اليومية بحيث يتعود الطفل على روتين خاص بموعد النوم.
- أن تكون غرفة النوم الخاصة بالطفل هادئة و إضاءة خافته.
- يمنع استخدام الموبايل أو التليفزيون قبل وأثناء النوم.
- تثبيت ساعات نوم كافية للطفل.
- تجنب أي مشروبات تساعد على استيقاظ الطفل مثل الشاي والمياه الغازية.
- تنظيم مواعيد الأكل والاهتمام بالأكل المتوازن قبل النوم بكميات معتدلة.
- التقليل من اللعب والحركة قبل النوم لتهيئة الطفل بقرب موعد النوم.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
في جميع حالات الإنجاب ينقل كلا الوالدين جنياتهم إلى أطفالهم، هذه الجينات محمولة في الكروموسومات، عندما تتطور خلايا الجنين من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات فتصبح 46 كروموسومًا، نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب، في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ينتهي الأمر بثلاث نسخ ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور نمو الدماغ والسمات الجسمية، ومشاكل إدراكية.
ما هي مظاهر تأخر النمو لدى أطفال متلازمة داون؟
عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ملامح تطور معرفي تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ومع ذلك ، فإن التطور المعرفي والقدرة الفكرية متفاوتان للغاية من طفل إلى آخر، وغالبًا ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل نمو متأخرة قليلاً عن أقرانهم.
- على سبيل المثال، التأخر في تعلم الكلام قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق والحصول على جلسات تخاطب لمساعدته على اكتساب لغة تعبيرية.
- قد تتأخر أيضًا المهارات الحركية سواء الكبرى الخاصة بالجسم أو الصغرى الخاصة بأصابع اليد والتي يمكن أن تستغرق وقتًا حتى تتطور بعد أن يكتسب الطفل الطبيعي المهارات الحركية الإجمالية.
- في المتوسط ، الطفل المصاب بمتلازمة داون سوف يختلف نموه عن الطفل الطبيعي من حيث
- الجلوس عند ١١ شهرًا.
- الزحف عند ١٧ شهرًا.
- المشي عند ٢٦ شهرًا.
قد تكون هناك أيضًا مشاكل في الانتباه، وكذلك الإدراك والذاكرة، ومع ذلك ، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من داون سندروم الذهاب إلى المدرسة وأن يصبحوا أعضاء فاعلين وذوي قيمة في المجتمع.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
الأشخاص الذين لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون قد يخضعون لما يسمى ب
- اختبارات الفحص .
- اختبارات التشخيص.
يمكن لاختبارات الفحص تقدير احتمالية وجود متلازمة داون، يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الطفل سيصاب بهذه الحالة أم لا.
١- اختبارات الفحص:
اختبارات الفحص يفضل أن تخضع النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل، وذلك لأن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد مع تقدم المرأة في العمر ومن أهم اختبارات الفحص اللازمة ما يلي:
- فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع ١٤:١١الحمل.
- فحص ثلاثي أو رباعي (سونار) في الأسبوع ١٨:١٥ من الحمل.
- عمل تحاليل دم خاصة بالحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم.
- فحص بالموجات فوق الصوتية الجينية في الأسبوع ٢٠:١٨ من الحمل.
الفحص هو وسيلة فعالة من حيث التكلفة وأقل تدخلاً لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من الاختبارات التشخيصية ولكن لا يؤكد وجود طفل لديه متلازمة داون.
٢- الاختبارات التشخيصية:
الاختبارات التشخيصية تعتبر الاختبارات التشخيصية أكثر دقة للكشف عن متلازمة داون،ومع ذلك ، فإنها تزيد من خطر الإجهاض أو الولادة المبكرة ومن أمثلة تلك الاختبارات:
- أخذ عينة من خلايا المشيمة.
- البزل السلي.
- أخذ عينات دم من الحبل السري.
يتم عمل تلك الاختبارات في الرحم بواسطة الطبيب المختص، كما يمكنه تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل من خلال فحص خصائصه الجسدية ودمه وأنسجته.
ما هي طرق علاج متلازمة داون؟
إلى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يساعد التدخل المبكر من خلال البرامج الشخص ذوي داون سندروم على زيادة إمكاناته إلى أقصى حد وإعداده للقيام بدور نشط في المجتمع، ويكمن التدخل المبكر من خلال:
- برامج خاصة بتنمية المهارات.
- برامج خاصة بالتخاطب.
- برامج خاصة بالمهارات الحسية.
- برامج خاصة بالمهارات الحركية الكبرى.
- برامج خاصة بالمهارات الحركية الصغرى.
- برامج خاصة بالرعاية الذاتية.
- برامج خاصة بالمهارات الاجتماعية.
- برامج خاصة بالمهارات المعرفية.
المصادر:
